Dysplasia myopia.

Nő: Bármely életkorban előfordulhat Betegség leírása: Autosomalis recesszív módon öröklődő spondylo-epiphysealis dysplasia, melyre jellemző a nem arányos alacsony növés, progresszív immunkomplex steroid rezisztens nephroso-nephritis szindróma, érbetegségek dysplasia myopiabőrpigment abnormalitások főként szeplőkkel és sejtes cellularis immunhiányos állapot, dysplasia myopia fertőzésekkel, melyhez alacsonyabb lymphocyta szám társulhat.

Betegség lefolyása: Veleszületett csontfejlődési-porcképződési zavar osteo-chondro-dysplasia a csöves dysplasia myopia és gerinccsontok növekedési mi a távlátó mód rövid nyaklumbalis lordosissal, elődomborodó hassal, esetleg csípőficammal jár.

Születéskor megfigyelhető a széles,benyomott orrgyök,facialis diszmorfia, néha cornea opacitas szaruhártya homálydysplasia myopia microdontia, esetleg a fogak szürkés-sárgás elszineződése. Mind a pulpa, mind a zománc az átlagnál puhább lehet.

A növekedés elmaradása már méhen belül megkezdődhet, ilyenkor a betegség lefolyása súlyosabb, korai gyermekkorban bekövetkezhet a halál veseelégtelenség, tüdőgyulladás, agyvelőgyulladás miatt. A testhossz retardáció kezdődhet serdülőkorban is, ilyenkor a betegség prognózisa kedvezőbb, de a klinikai tünetek mindkét típusban hasonlók.

A betegek genetikailag heterogének. A betegség kezdetén mindig megfigyelhető a növekedés elmaradása és ehhez csatlakozik a többi klinikai tünet, melyek vagy újszülöttkortól kezdve adottak myopia:rövidlátó, facialis diszmorfia, cellularis immundefektusvagy csak később lépnek fel vesebetegség, magas vérnyomás.

Dysplasia és myopia

A betegség lefolyásában fontos az immunológiai háttér, de legalább ilyen jelentősége dysplasia myopia az erek állapotának. Az érbetegségek következménye lehet az agyi keringés zavar cerebralis ischemiaencephalomalacia agylágyulásidegrendszeri görcs, mentalis retardáció, magatartászavar. A cellularis immunhiányos állapot, alacsony lymphocyta szám a betegség velejárója, melyet ismétlődő súlyos elsősorban vírusos, gombás és Gram- negatív baktériumok által okozott változó súlyosságú fertőzések jellemeznek: visszatérő herpes labialis, cytomegalovírus pneumonia, agyvelőgxulladás.

T-lymphocyták száma csökkent. A keringő pathogén immunkomplexek következménye glomerulonephritis, illetve nephrosis syndroma különböző fokú dysplasia myopia szelektív proteinuriával fehérjevizelésmagas vérnyomással.

Schimke-féle immuno-ossealis dysplasia

A vesebetegség szövettana változó: nodularis lerakódása PAS-pozitív hyalinnak, immunkomplexeknek,- mesangioproliferatív glomerulonephritis, fokalis szegmentális glomerulosclerosis, melyek steroidre nem reagálnak Társulhat még a pajzsmirigy csökkent működése hypothyreosiscsontvelőelégtelenség, alacsony vövörsvérsejt,- anaemiavérlemezke szám.

A várható életkilátások rosszak.

Fiziaki kímélet szükséges. Rendszeres gondozás szükséges vesebetegség, veseelégtelenség, magas vérnyomás, dialízis miatt. Az ismétlődő fertőzések kezelése tüneti.

Myopia kritériumok

A betegség igen ritka, összesen kevesebb, mint esetet közöltek. A kombinált immundeficienciában ADA-hiánya porc-haj hypoplasiában és a Schwachman-szindrómában a Schimke-immuno-ossealis dysplasiaban is a csontelváltozásokhoz immunológiai eltérések csatlakoznak. Megelőzési és más fontos tanácsok: Fiziaki kímélet szükséges. Rendszeres gondozás szükséges vesebetegség lehetősége miatt.