Látás és kromoszómák

• Általában a kék színre érzékeny receptorok maradnak meg.
• Regresszív látás

Génterápiával gyógyítottak színvakságot majmoknál A legtöbb emlős - így pl. A madarak, halak és rovarok ennél sokkal ügyesebbek: a csirkéknek pl. Az emberi szemben a kék fényt nagy hatékonysággal elnyelő fotopszin a nm-es rövidhullámú látás és kromoszómák, a zöld fényt nagy hatékonysággal elnyelő az nm-es középhullámra a legérzékenyebb, míg a vörös fényre kifejezetten érzékeny fotopszin az nm-es hosszú hullámokat nyeli el leginkább.

Mint Kerry Grens írja a The Scientist című tudományos-ismeretterjesztő lapban, a színlátás kialakulása során egymást követték a meglepő genetikai események, ráadásul a különös véletlenek nagy részét mára a tudománynak sikerült feltárnia.

Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum

Az világos volt számukra, nyilatkozta Nathans a The Scientistnek, hogy nem a receptorfehérjéket érdemes tanulmányozni, mert azokkal nehéz dolgozni és igen kevés van belőlük, ezért egyenesen azok génjeihez fordultak.

Akkoriban még igen kevés emberi gént klónoztak, fejletlen volt a rekombináns DNS-technika, ezért négy évbe tellett, mire meghatározták a szarvasmarha-rodopszin aminosavsorrendjét, a következő évben szekvenálták a humán rodopszingént, majd eltartott még több évig, de — Nathans saját DNS-ét használva — végül sikerült a fotopszinokat is klónozni.

Kor Kontroll percek - A gének rejtelmei

Az eredményből arra következtettek a kutatók, hogy az látás és kromoszómák során az X kromoszóma egyetlen eredeti opszin-génje egy egyszerű duplikáció révén megkettőződött, majd a másolatban keletkező mutációk következtében módosult az új fotoreceptor-fehérje abszorpciós spektruma, és az addig két típusú fotopigmenttel rendelkező, bikromát szem valamikor 30 millió évvel ezelőtt eljutott a trikromát látásig.

Mint később kiderült, egyáltalán nem ilyen egyszerű a történt.

A színlátáskutatás kifinomult árnyalatai

Szövevényes kaland Egy harmadik fotopszin hozzáadása nem 50 százalékkal látás és kromoszómák milyen gyakran ellenőrizze a látását színlátás képességét, hanem megszázszorozza. Mint ma is a legtöbb emlős, millió évvel ezelőtt élt majomőseink is csak kétféle fotopszinnal rendelkeztek kéket és zöldet érzékelőnemcsak az érett, piros gyümölcsöket és a fehérjében gazdagabb, pirosas leveleket nem tudták megkülönböztetni az alacsonyabb tápanyagtartalmú zöldségektől, de a ragadozók bundájának finomabb látás és kromoszómák sem voltak képesek érzékelni a lombos háttér előtt.

A harmadik fotopigment óriási invenció, mondja Jay Neitz, aki ben feleségével, Maureen Neitz-cel és Gerald Jacobs-szal együtt bebizonyítottahogy ehhez az óriási hatékonyságnövekedéshez valóban elég mindössze három aminosav cseréje: az opszin as számú aminosavjának, egy szerinnek az alaninra cserélése a zöldet érzékelő receptorfehérje abszorpciós spektrumát 6 nm-rel tolja el, a Ez így döbbenetesen egyszerűnek tűnik, de képes-e az az élőlény, akiben kialakult egy ilyen szerencsés lehetőség, valóban ki is használni azt, és az agyával látás és kromoszómák, értelmezni a harmadik féle fotoreceptor jeleit?

Ennek kiderítése érdekében Jacobs és munkatársai olyan mókusmajmokkal kezdtek dolgozni, amelyek polimorf színlátással rendelkeznek: egyes nőstények sokkal több színárnyalatot képesek megkülönböztetni, mint a hímek és a többi nőstény.

Rájöttekhogy valamennyi mókusmajom csak kétféle fotopszin génnel rendelkezik, az egyik gén a 7-es kromoszómán, a másik az X kromoszómán helyezkedik el, azonban számos különböző alléljuk van. Az ember zöld és vörös fotopszinjára hasonlító allélek az X kromoszóma azonos helyén találhatók, így a hím mókusmajmok — mivel csak egy X kromoszómájuk látás és kromoszómák — bikromát látásúak, a nőstények viszont akár két különböző allélt is hordozhatnak két X kromoszómájukon: a heterozigóták trikromát látásúak.

Tudományos sikertörténet Egy-egy csapban azonban csak az X kromoszóma egyik fotopszingénje működik: minden csap csak egyféle fotoreceptort termel; az agy azzal a módszerrel tesz különbséget a színek között és úgy állapítja meg a bejövő színinger térbeli elhelyezkedését, hogy összehasonlítja egy adott csap-sejt és annak szomszédjai válaszát a különféle hullámhosszúságú fényre. A színlátás genetikai kirakójátékának megfejtésében tehát az volt a következő lépcső, hogy ki kellett jobb látás 1-ig az élőlény teljes genetikai információját hordozó csap-sejtek, amelyek pl.

Dikromatikus színlátás

A kutatók látás és kromoszómák manapság sem tudják, hogy a testi kromoszómán található kék fotopszingén mi módon kerüli el, hogy valamelyik X kromoszómás fotopszingénnel együtt fejeződjön ki, azt azonban Nathans-nak sikerült kiderítenie, hogy a két X kromoszómás fotopszingén hogyan korlátozza egymást.

A színlátás-specialista olyan férfiakat tanulmányozott, akik úgynevezett kék monokromát látásúak, azaz csak a kék árnyalatait tudják megkülönböztetni, és felfedezett az X kromoszómájukon egy deléciót az egymás mellett elhelyezkedő vörös és zöld fotopszingénektől bázispárnyi távolságra.

Úgy tűnt, hogy egy szabályozó régió hiányára bukkant, amit transzgénikus egerekkel végzett kísérletekkel be is bizonyított: a vörös és zöld fotopszin expressziójához szükség van erre a génszakaszra, és ennek a szakasznak a működése dönti el — valószínűleg véletlenszerűen, szögezi le a The Scientist cikke - hogy a két gén közül látás és kromoszómák íródik át.

Fontos megjegyezni, milyen szerencse, hogy a fotopszin-gén megkettőződése nem járt együtt ennek a szabályozó régiónak a duplikálódásával.

Szomatikus kromoszómák szerkezeti anomáliái

Szuper-színérzékelővé válhatunk? Még egy alapvető evolúciós biológiai dilemma azonban megoldásra várt: tudják-e, és ha igen, hogyan tudják az állatok kezelni, értelmezni a hirtelen kialakuló újfajta szenzoros inputokat.

Nathans erre is megpróbált válaszolnia kétféle fotoreceptorral rendelkező egerek tanulmányozásával. Nőstény egerek egyik X kromoszómájában kicserélte a középhullámra érzékeny fotopszingént emberi, hosszú hullámra érzékeny fotopszingénre, és úgy tűnt, a kísérleti állatok képesek az agy alapvető újrahuzalozása nélkül az új receptor tartományába eső színek megkülönböztetésére.

Ez arra utal, mondja a szintén színlátás-kutató Shozo Yokoyama, hogy távoli őseink a ma élőknél is több színt voltak képesek érzékelni. Gerinces őseinknek még 5 különböző pigmentjük volt, emlős őseink azonban néhányat elveszthettek.

A színlátáskutatás kifinomult árnyalatai

Az agy értelmező kapacitása azonban megmaradt. Neitz abban reménykedik, hogy a majmokban már használatos génsebészet révén — két majomba is beültettek 3 fotopszingénjük mellé egy csak madarakban előforduló negyediket — a közeljövőben kezelhetővé válik az emberi színvakság, sőt visszaszerezhetjük az őseink által elvesztett receptorokat, és valamennyien szuper-színérzékelővé válhatunk.

Kazai Anita.